Génétique et hérédité : pourquoi tu ressembles (un peu) à tes parents

L'ADN, un texte écrit avec quatre lettres

Dans presque chacune de tes cellules, le noyau contient de l'ADN (acide désoxyribonucléique), une longue molécule en double hélice. Ses deux brins sont reliés par des paires de bases : l'adénine s'apparie toujours avec la thymine (A–T) et la cytosine avec la guanine (C–G). L'ordre de ces lettres forme un code. Un gène est un morceau d'ADN qui contient la recette d'une protéine : la couleur des yeux, l'hémoglobine du sang, une enzyme de la digestion. L'ADN est rangé en chromosomes ; l'être humain en possède 46, soit 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels : XX chez la fille, XY chez le garçon.

Gènes, allèles, génotype et phénotype

Chaque gène existe en plusieurs versions, les allèles. Comme tu as reçu un chromosome de chaque paire de ta mère et l'autre de ton père, tu portes deux allèles de chaque gène. S'ils sont identiques, tu es homozygote (AA ou aa) ; s'ils sont différents, hétérozygote (Aa). Le génotype est la combinaison d'allèles ; le phénotype est ce que l'on observe. Un allèle dominant (A) s'exprime dès qu'il est présent ; un allèle récessif (a) ne s'exprime que chez l'homozygote aa.

Les lois de Mendel

En croisant des pois dans son jardin de moine, Gregor Mendel a établi trois lois vers 1865.

1. Uniformité de la première génération : le croisement de deux lignées pures (AA × aa) donne des descendants tous identiques (Aa), au phénotype dominant.
2. Ségrégation des allèles : chaque parent ne transmet qu'un allèle sur deux, au hasard, dans ses gamètes.
3. Indépendance : des gènes portés par des chromosomes différents se transmettent indépendamment.

L'échiquier de croisement (ou de Punnett) permet de prévoir les proportions. Pour Aa × Aa : les gamètes A ou a de chaque parent donnent AA, Aa, aA et aa, soit ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa. Trois enfants sur quatre montrent le phénotype dominant, un sur quatre le récessif.

Deux exemples humains

Groupes sanguins ABO. Trois allèles : A et B sont codominants (tous deux s'expriment), O est récessif. Un parent AO et un parent BO peuvent avoir des enfants AB, AO (groupe A), BO (groupe B) ou OO (groupe O), chacun avec une chance sur quatre. Deux parents du groupe A peuvent donc avoir un enfant du groupe O.

La drépanocytose. Cette maladie du sang, fréquente en RDC, est due à un allèle S du gène de l'hémoglobine. Les personnes AA sont indemnes, les AS sont porteuses saines (elles n'ont généralement pas de symptômes mais transmettent l'allèle), les SS sont malades : leurs globules rouges prennent une forme de faucille, bouchent les petits vaisseaux et provoquent des crises douloureuses. Si deux parents sont AS, l'échiquier donne ¼ AA, ½ AS et ¼ SS : à chaque grossesse, un risque sur quatre d'enfant malade. Si l'un est AA et l'autre AS, aucun enfant ne sera SS, mais un sur deux sera porteur. C'est pourquoi le test à l'électrophorèse avant le mariage et le dépistage à la naissance sont si utiles.

Mutations et biotechnologies

Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN. La plupart sont sans effet, certaines sont nocives, quelques-unes utiles : l'allèle S lui-même protège partiellement les porteurs AS contre le paludisme grave, ce qui explique sa fréquence en Afrique. Le génie génétique sait aujourd'hui lire l'ADN (séquençage), le copier (PCR, utilisée pour les tests de dépistage) et en transférer des gènes : des bactéries fabriquent l'insuline des diabétiques, et les marqueurs génétiques aident les chercheurs de l'INERA et de l'IITA à sélectionner des variétés de manioc résistantes à la mosaïque. Ces outils posent aussi des questions éthiques que la société doit trancher.